Keď organizmus nefunguje správne

Látková premena alebo metabolizmus (z gréckeho metabolismos – premena) je súbor všetkých biochemických zmien chemických zlúčenín v živých organizmoch a bunkách. Zahŕňa biosyntézu komplexných organických molekúl (anabolizmus) a ich rozpad (katabolizmus). Metabolizmus je zvyčajne súborom sérií enzymatických krokov, ktoré sa nazývajú aj metabolické dráhy.

Úlohou metabolizmu je zabezpečiť organizmu látky (potrebné pre rast) a energiu (potrebnú pre procesy v ľudskom organizme). Metabolická porucha nastane, keď abnormálne chemické reakcie v tele tento proces narušujú. Dôsledky týchto porúch môžu mať podobu nadmerného množstva alebo nedostatku niektorých látok. Prejavuje sa to zhoršovaním zdravotného stavu a v extrémnych prípadoch kolapsom organizmu. Existuje celý rad metabolických porúch. Niektoré ovplyvňujú rozklad aminokyselín, sacharidov alebo lipidov, skupina mitochondriálnych ochorení ovplyvňuje časti buniek, ktoré produkujú energiu. Niektoré metabolické poruchy sú vrodené, iné sa vyvíjajú, ak dôjde k poškodeniu niektorých orgánov, napríklad pečene alebo podžalúdkovej žľazy. Príkladom je diabetes mellitus.

Každý organizmus a každá bunka uskutočňuje dva základné druhy metabolizmu:

• LÁTKOVÝ METABOLIZMUS - zahŕňa príjem, premenu a výdaj látok. Je dôležité, aký zdroj živín, resp. uhlíka organizmus využíva pre svoj život.
• ENERGETICKÝ METABOLIZMUS - zahŕňa príjem energie, jej spracovanie na využiteľnú formu a výdaj nespotrebovanej energie. Bunka vie pre svoje potreby využívať iba chemickú energiu, ktorú vie transformovať na iné formy energie (napr. teplo, kinetickú energiu, svetelnú energiu - bioluminiscencia).

Metabolizmus je proces, ktorým organizmus zabezpečuje premenu látok prijatých v potrave na získanie alebo výrobu energie potrebnej na realizáciu veľkého množstva procesov prebiehajúcich v ľudskom tele. Potrava je makroskopicky zložená z bielkovín, sacharidov, tukov a vody. Metabolické procesy v organizme tieto zložky premenia na jednoduché cukry, aminokyseliny a tuky, ktoré v organizme plnia svoje úlohy. Slúžia ako stavebné zložky alebo sú zdrojom energie. Organizmus ich spracúva ihneď, prípadne si energiu uchováva v tkanivách (pečeň, svaly, telesný tuk). Pojem metabolická porucha sa často nesprávne zamieňa s pojmom metabolický syndróm, ale ide o úplne odlišné ochorenie.

Metabolická porucha je patologický stav, pri ktorom dochádza k vzniku abnormálnych chemických reakcií v organizme, meniacich za iných okolností normálny priebeh metabolických procesov. Môže byť dôsledkom funkčných zmien niektorých orgánov v dôsledku ich mechanického poškodenia, ale i príčinou ťažkých zápalov, nádorov, prípadne je dôsledkom zdedenej anomálie jedného génu, z ktorých väčšina je autozomálne recesívna. Zdedené metabolické ochorenia, ako jedna z príčin metabolických porúch, sú výsledkom defektného génu, ktorý spôsobuje nedostatok enzýmu potrebného na realizáciu určitej chemickej reakcie v organizme. Takto vzniká metabolický blok s patologickými následkami. Tieto ochorenia sú známe ako vrodené chyby metabolizmu. Enzymopatia je najčastejšia metabolická porucha. Zapríčiňuje ju enzýmový defekt - defektný enzým má zníženú enzýmovú aktivitu alebo táto aktivita úplne chýba.

Všeobecne existuje asi 7-tisíc opísaných metabolických porúch. Celosvetovo postihujú až 7 % populácie a sú zastúpené metabolickými zmenami bielkovín, cukrov, tukov a hospodárenia s vodou. Z nich približne tisíc je geneticky podmienených; tieto tvoria jednu z najmladších oblastí medicíny. Metabolické poruchy sa prejavujú radom mentálnych alebo fyzických poškodení orgánov. Z hľadiska poškodenia štruktúry, ktorá spúšťa metabolickú poruchu, hovoríme o defektoch:

• enzýmov - galaktosémia, deficiencia, adenozíndeaminázy,
• receptorov - testikulárna feminizácia, hypercholesterolémia,
• molekulárneho transportu - cystická fibróza, hypertenzia,
• štruktúry buniek - Duchenneova a Beckerova muskulárna dystrofia,
• homeostázy - antihemofilický globulín, imunoglobulíny,
• medzibunkovej komunikácie - inzulín, rastový hormón, diferenciácia pohlavia,
• mitochondrií - Leberova atrofia optiku,
• regulácie rastu a diferenciácie - determináciu pohlavia, inaktiváciu X chromozómu, tumor supresory.

K poruchám metabolizmu bielkovín patria poruchy metabolizmu aromatických aminokyselín fenylalanín a tyrozín (hyperfenylalaninémia, hypertyrozinémia, alkaptonúria), vetvených aminokyselín valín, leucín a izoleucín (hypervalinémia, leucinóza, izovalerová acidémia, metylmalonová acidúria), sírnych aminokyselín (homocystinúria, cystinóza, cystinúria), poruchy metabolizmu aminokyselín tryptofan a tyrozín (Hartnupova choroba). Rovnako ako poruchy cyklu močoviny (hyperamonémia, dna). K poruchám metabolizmu sacharidov patria poruchy metabolizmu glukózy (diabetes mellitus), glukogenózy, galaktózy (galaktosémia), fruktózy (hereditárna intolerancia fruktózy) a mukopolysacharidózy. K poruchám metabolizmu tukov radíme poruchy plazmatických lipoproteínov (hyperlipoproteinémia (HLP) / hyperlipidémia / dyslipidémia), hypercholesterolémiu, hypolipoproteinémiu a iné. K metabolickým ochoreniam patria aj poruchy príjmu makro elementov (fosfor, horčík, draslík, chlór, sodík a vápnik), mikro elementov (zink, jód, selén, železo, meď) a vitamínov.

Pri poruchách metabolizmu sa najčastejšie objavuje letargia, pokles hmotnosti, žltačka a záchvaty. Prezencia symptómov je však veľmi variabilná a závisí od typu metabolickej poruchy. Všeobecne môžeme príznaky metabolických porúch rozdeliť do štyroch kategórií:

• akútne symptómy
• akútne symptómy s oneskoreným nástupom
• progresívne príznaky
• permanentné príznaky

Metabolické poruchy môžu byť zdedené a pri narodení môžu byť mnohé z nich identifikované pri rutinnom skríningu. Kvôli diagnostike genetických metabolických porúch sa realizujú špecifické vyšetrenia krvi a DNA. V súčasnosti sa pri pôrode zisťuje desať metabolických porúch celoplošným novorodeneckým skríningom prostredníctvom vyšetrenia suchej kvapky krvi. Väčšina pacientov je v dospelosti diagnostikovaná selektívnym skríningom, čiže vyšetrením pacienta, ktorý má klinické príznaky ochorenia alebo pozitívnu rodinnú anamnézu.

Veľké množstvo metabolických ochorení možno liečiť úpravou stravovacích návykov, teda dodržiavaním celoživotnej diéty, zostavenej pre konkrétneho pacienta podľa jeho hmotnosti, veku a aktuálnych hodnôt laboratórnych parametrov. Využíva sa aj substitučná liečba chýbajúceho enzýmu a liečba brániaca tvorbe substrátu, ktorý organizmus nevie metabolizovať. 

Efektívne riešenie metabolických porúch predstavuje cielená suplemetácia vla'kniny, biologicky aktívnych látok, minerálov a vitamínov, ktoré dokážu obnoviť metabolickú rovnováhu v organizme. Produkty metabolickej podpory biologica. vďaka vysokému objemu biologicky aktívnych látok v dennej dávke dokážu veľmi efektívne harmonizovať metabolické nerovnováhy. Predovšetkým vlákninový nápoj gut feeling od spoločnosti biologica. a jeho zdravotné účinky predstavujú skvelú prevenciu pre správne fungovanie metabolizmu nášho tela.